Nathan Treff, director científico de la empresa Genomic Prediction en North Brunswick, Nueva Jersey, junto a algunas otras compañías, han estado utilizando las “puntuaciones de riesgo poligénico», que calculan la probabilidad de que alguien contraiga una enfermedad sobre la base de las contribuciones genéticas de cientos, miles o incluso millones de ADN único. Se trata de cambios en las “letras” del genoma que aportan información que permite a los futuros padres elegir aquellos embriones generados por Fecundación in Vitro (FIV) con menor riesgo de enfermedades como la diabetes o ciertos tipos de cáncer.
Un cofundador de Genomic Prediction ha afirmado que esta selección podría extenderse hacia rasgos que no están relacionados con la enfermedad, como la inteligencia.
Las pruebas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para trastornos genéticos raros y anomalías cromosómicas, se han convertido en una práctica común en la industria de FIV que mueve, solo en Estados Unidos, unos 14 mil millones de dólares.
El proceso PGT-P comienza igual que cualquier otra prueba genética previa a la implantación: los médicos toman una pequeña muestra de un embrión de un día de edad y secuencian su ADN. Luego, utilizando información de estudios de riesgos poligénicos, encuentran las variantes que se correlacionan con la probabilidad de desarrollar una determinada condición más adelante en la vida.
Las nuevas pruebas para condiciones poligénicas (DGP-P) están menos extendidas, suministradas por empresas que las venden en algunos países, incluidos Estados Unidos y Brasil, donde en gran medida no están reguladas.
En los Estados Unidos, las personas que se someten a FIV pueden solicitar la realización de estas pruebas (DGP-P) con el fin de detectar el riesgo de padecer una amplitud de patologías como algunos tipos de cáncer, trastornos cardíacos, diabetes y esquizofrenia.
Aunque menos extendido que el DGP, es previsible que su utilización se incremente, tal como ha ocurrido con éste, ya que en los Estados Unidos aumentó del 13 % en 2014 al 27 % en 2016.
Una nueva forma de eugenesia
Expertos en Bioética han manifestado en numerosas ocasiones su recelo a la hora de extender la aplicación de las pruebas de DGP, máxime cuando se muestran cada vez más sensibles extendiendo su capacidad predictiva más allá de las enfermedades genéticas graves, lo que puede conducir a inaceptables procesos de selección y descarte embrionario basados simplemente en sus características personales o la posibilidad remota de padecer en el futuro determinadas enfermedades.
Además el alcance de estas técnicas es limitado, pudiendo ofrecer errores en el diagnóstico que conduzcan a malas interpretaciones a la hora de seleccionar los embriones.
Antecedentes
Desde el nacimiento de Louise Brown, el primer bebé concebido por FIV en 1978, se han ido perfeccionando las técnicas
Louise Brown fue la primera niña probeta del mundo.
de DGP con el fin de seleccionar embriones para la transferencia en procesos de reproducción asistida, provocando la eliminación de ingentes cantidades de embriones humanos viables, sanos en muchos casos, en otros con afecciones que podrían tratarse en el futuro o, simplemente, discapacitados, pero también seres humanos al fin y al cabo. Desde entonces, los investigadores han desarrollado pruebas que analizan los embriones en busca de anomalías cromosómicas y algunas afecciones monogénicas, aquellas causadas por un solo gen defectuoso, como la fibrosis quística.
Las nuevas pruebas de DGP-P buscan la detección del origen genético de enfermedades como la diabetes, la esquizofrenia, las enfermedades cardíacas y otras patologías, la mayoría de ellas consideradas poligénicas, es decir, vinculadas a muchos genes diferentes que interactúan entre sí y con su entorno de formas complejas.
El Servicio Nacional de Salud del Reino Unido está probando estas “puntuaciones de riesgo poligénico” como una forma de identificar a los adultos que tienen un alto riesgo de desarrollar enfermedades del corazón. La idea es que los médicos puedan recomendar cambios en el estilo de vida y exámenes de rutina a las personas con puntajes de alto riesgo. En este sentido, el diagnóstico genético contribuye a desarrollar formas de medicina preventiva que resulta beneficosa para la población. En el caso del DGP-P su utilidad es únicamente eugenésica pues conduce no a procesos terapéuticos sino a la selección y descarte de los embriones candidatos a transferencia al útero de sus madres.
Genomic Prediction ya ofrece detección de esquizofrenia, cuatro afecciones cardíacas, cinco tipos de cáncer y diabetes tipo 1 y tipo 2. Las clínicas de FIV intentan generar múltiples embriones para aumentar las posibilidades de un embarazo exitoso, y Genomic Prediction calcula una puntuación de salud general para cada embrión. La puntuación obtenida ofrecería información sobre la esperanza de vida del sujeto en base a la patología detectada, además de una descripción de los riesgos individuales de cada enfermedad, según afirma Treff.
Francesca Forzano, genetista clínica en Guy’s and St. Thomas’ NHS Foundation Trust en Londres, responde que no sería ético ofrecerle a alguien una prueba cuando no existen evidencias suficientes de que resulta beneficiosa. Forzano, preside el Comité de Políticas Públicas y Profesionales de la Sociedad Europea de Genética Humana en Viena, Austria, y es coautor de un comentario argumentando en contra del PGT-P el año pasado.
Según afirma Leila Jamal, bioética del Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. en Bethesda, Maryland, una debilidad significativa del uso de tales métodos diagnósticos, radica en la dificultad para predecir qué condiciones serán problemáticas para cuando los bebés examinados con PGT-P lleguen a la vejez. “El panorama del tratamiento está cambiando muy rápidamente”, dice, y agrega que tanto la medicina como el entorno de las personas se veían muy diferentes hace solo 50 años. Lo que hoy puede parecer un serio problema de salud futura puede ser perfectamente tratable en el futuro. Muchos de los embriones descartados por considerar que están afectados por enfermedades graves, podrían llevar una vida saludable en el futuro gracias al avance de los medios terapéuticos.
Por ahora, Genomic Prediction ofrece solo una prueba relacionada con la salud mental para la esquizofrenia, pero el cofundador de la compañía, Stephen Hsu, ha insinuado que le gustaría ver pruebas de inteligencia. Lázaro-Muñoz señala que para algunas personas con un trastorno de salud mental, su diagnóstico forma una parte mucho más crucial de su identidad que para las personas con cáncer o enfermedades del corazón, por ejemplo. Eso significa que la selección de embriones basada en su riesgo de padecer enfermedades mentales podría agregar más estigma a determinados individuos. “Esto nos lleva un paso más cerca de que las personas promuevan una visión reduccionista de lo que es aceptable en un niño”, dice Laura Hercher, consejera genética del Sarah Lawrence College en Bronxville, Nueva York.
Y la búsqueda del «bebé perfecto» podría llevar a algunas personas a someterse a ciclos de FIV innecesarios, dice Norbert Gleicher, fundador y director del Centro para la Reproducción Humana, una clínica de FIV en la ciudad de Nueva York. Las tasas de éxito de la FIV ya son bajas: entre el 25 y el 40 % de los ciclos de FIV dan como resultado un nacimiento vivo, según la edad de la mujer embarazada. A Gleicher le preocupa que el PGT-P conduzca inevitablemente al descarte de embriones sanos, porque los progenitores podrían no estar satisfechos con la valoración sobre su “calidad genética” y optarán por ciclos adicionales. «La primera regla en medicina es ‘no hacer daño’, no ‘obtener un pequeño beneficio si lo hay'», dice.
Regulación legal
En los Estados Unidos, la PGT, al igual que la mayoría de las otras pruebas genéticas, no está sujeta a un escrutinio y evaluación minuciosos por parte del organismo regulador, la FDA. Tales pruebas están mucho más estrictamente reguladas en el Reino Unido, donde la Autoridad de Embriología y Fertilización Humana (HFEA) ha dicho que solo pueden usarse para evitar «enfermedades hereditarias graves». PGT-P es ilegal en el Reino Unido y la HFEA ha señalado que no existe un consenso científico sobre la validez de las pruebas.
Julio Tudela.Instituto Ciencias de la Vida.Observatorio de Bioética.Universidad Católica de Valencia
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