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Una terapia génica permite oír a niños que nacieron sordos
La revista “The Lancet” ha publicado en su último número, los resultados de un ensayo clínico realizado en Fudan (China), en colaboración con investigadores del hospital estadounidense Mass General Brigham, que demuestra la eficacia de un tratamiento de terapia génica para un tipo de sordera congénita causada por la alteración del gen OTOF, que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p23.1) y codifica una proteína compuesta por 1.230 aminoácidos denominada otoferlina .
Los seis niños participantes en el estudio padecían una sordera total. Tras 26 semanas desde la aplicación del tratamiento, cinco de ellos demostraron una recuperación de la audición y mejoras espectaculares en la percepción del habla y la capacidad para mantener una conversación normal. De no oír nada, pasaron a responder al ruido ambiental, atendían a su nombre o eran capaces de decir mamá, papá o abuela.
“Los resultados son realmente notables. Vimos cómo la capacidad auditiva de los niños mejoraba espectacularmente semana tras semana, así como la recuperación de su habla”, explica Zheng-Yi Chen, uno de los científicos implicados en el ensayo clínico.
Según el estudio, bastó una única inyección de AAV1-hOTOF en la cóclea, situada en el oído interno de los pacientes participantes en el estudio, para que estos hayan recuperado su audición. Asimismo, las mejoras en la percepción del habla y la capacidad para mantener una conversación normal han sido otros logros derivados del tratamiento.
Este es el mayor ensayo clínico de este tipo conocido hasta el momento, tanto por el número de pacientes tratados como por el seguimiento más prolongado hasta la fecha, de unas 26 semanas.
Aunque se trata solo de resultados preliminares, la respuesta positiva de todos los individuos incluidos en el estudio tras administrarles una única dosis, hace presuponer que finalmente esta terapia génica pueda convertirse en una útil herramienta terapéutica para el tratamiento de este tipo de enfermedad genética.
El tratamiento se hace en el quirófano, con el paciente anestesiado, donde el fármaco es
inyectado directamente en la cóclea. El fármaco es dosificado a través de un catéter. En ese líquido viaja un adenovirus que transporta el gen sano productor de la otoferlina. Una vez corregido el gen, el organismo vuelve a producir esta proteína, necesaria para la transmisión de las señales sonoras desde el oído al cerebro.
Como hemos informado recientemente, una técnica de edición genética para curar la anemia falciforme ha sido autorizada en Europa como método terapéutico. En España se va a realizar un ensayo clínico semejante al que ahora comentamos en el que participarán tres hospitales: la Clínica de la Universidad de Navarra (CUN) en Pamplona, el Hospital Ramón y Cajal de Madrid y el Hospital Infantil de Las Palmas en Gran Canaria en colaboración con el Reino Unido, que en una primera fase incluirá a seis niños.
Valoración bioética
El éxito de distintas terapias genéticas en el tratamiento de patologías generalmente ligadas a anomalías en un solo gen, constituye un prometedor avance para la curación de enfermedades para las que hasta ahora no se disponía de alternativas terapéuticas. El seguimiento de los pacientes sometidos a estas terapias permitirá conocer a lo largo del tiempo su seguridad y eficacia, necesarias para establecerlas como terapias de uso común. Una actitud prudente frente a todas las técnicas que modifican el genoma humano se hace necesaria hasta que las evidencias descarten riesgos que puedan resultar de difícil control.
