Svante Pääbo, Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022

La paleoantropología estudia científicamente la evolución humana

La paleoantropología estudia científicamente la evolución humana y resulta ser un campo científico apasionante, pues investiga el origen, a lo largo de millones de años, de los rasgos universales y definitorios de nuestra especie. Para ello, se han estudiado los fósiles humanos y otros restos arqueológicos capaces de aportar pistas sobre nuestro pasado remoto, tales como herramientas, huellas, evidencia de hogares o marcas de matanza en huesos de animales. El tamaño de los huesos, la forma y las marcas dejadas por los músculos nos dicen cómo esos predecesores se movían o sostenían las herramientas, y cómo  fue cambiando el tamaño de sus cerebros a lo largo del tiempo. La evidencia arqueológica se refiere a las cosas que hicieron estos homínidos y los lugares donde los científicos las encuentran.

El estudio de todo este tipo de evidencias nos ha permitido trazar rasgos fundamentales de la evolución humana. La existencia de un ancestro común entre el ser humano y los grandes simios africanos la podemos datar hace entre 8 y 6 millones de años. Uno de los primeros rasgos definitorios del ser humano, la bipedación, la capacidad de caminar sobre dos piernas, evolucionó hace más de 4 millones de años. Y progresivamente fueron desarrollándose otras características humanas importantes, como un cerebro grande y complejo, la capacidad de fabricar y utilizar herramientas o la capacidad para el lenguaje. Toda esta evolución se produjo en el continente africano y las primeras migraciones hacia Asia se sitúan en torno a hace 2 millones de años, aunque, con el tiempo, todos estos grupos de migrantes se extinguieron. Se piensa que han existido hasta 20 diferentes especies de humanoides de los que no se conoce su evolución, su posible mezcla con otros o la causa de su extinción.

Nuestra especie, los humanos modernos u Homo sapiens, es la única especie sobreviviente del género Homo y se originó en África hace 200.000 años a partir del Homo erectus. Hace unos 60.000 años se produjo una nueva migración que se extendió por todo el mundo en relativo poco tiempo^[1].

En 1856 se descubrió el primer fósil de neandertal en el valle de Neander cerca de Düsseldorf en Alemania. Desde entonces, los investigadores se han esforzado por descubrir la posición del Homo neanderthalis en la evolución humana moderna. Sabemos que los neandertales aparecieron hace 200.000 años en Europa, Oriente Medio y Asia Central, y se extinguieron hace unos 30.000 años. Por lo que durante unos  treinta milenios convivieron con nuestra especie en estos territorios.

El ADN, uno de los descubrimientos científicos más espectaculares del siglo XX 

En los años cincuenta del siglo pasado se descubre la estructura de la molécula responsable de la herencia, el ADN.  Esta molécula es de vital importancia para la vida, ya que proporciona las instrucciones que el organismo necesita para llevar a cabo las funciones de la vida y la capacidad de copiarse a sí mismo. La propiedad de la herencia convierte a la molécula de ADN en un registrador de la historia evolutiva.

Pero su utilización en la Paleoantropología no parecía posible, ya que el paso del tiempo, incluso de muchos miles de años, la corrosión de los posibles restos humanos, la interacción con bacterias y hongos a lo largo de cientos de siglos y también con los humanos modernos hacían imposible poner las piezas en su lugar. Pensemos que hay que determinar el orden de las cuatro bases químicas que componen la molécula de ADN y que el genoma humano de referencia tiene 3.000 millones de pares de bases.

Pääbo se enfrenta a la degradación del ADN

Svante Pääbo, que acaba de recibir el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de este año, estaba predestinado para la investigación, pues su padre y su madre fueron científicos; además, su padre, Sune K. Bergström, bioquímico, también fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1982. Estudió Humanidades y Medicina y, una vez obtenido el doctorado en Genética Molecular, se enfrenta a este problema de estudiar el ADN sometido a degradación durante decenas de miles de años. Como él mismo reconoce:  «Hay todo tipo de daño en el ADN que puede hacer que determines secuencias incorrectas, especialmente cuando comienzas con muy pocas moléculas, y también hay contaminación del ADN humano que está en casi todas partes«^[2].

Frente a ello, Pääbo se propuso avanzar mediante la aplicación de importantes desarrollos tecnológicos, para aislar y estudiar la información genética, así como a la implantación de estrictas técnicas de sala limpia y métodos de purificación basados en sílice. El resultado fue que abrió el campo de la utilización del ADN en la investigación de nuestro pasado antiguo con mucha más precisión.

Desde 1997, en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, trabajó con denuedo mejorando las técnicas de extracción del ADN degradado, mientras paralelamente avanzaba en su intento de secuenciar el genoma de los neandertales. Para ello recurrió a la colaboración internacional, apoyándose en un equipo de hasta cincuenta científicos y trabajó con 70 muestras de huesos y dientes de diferente procedencia.

En 2010 hizo público el sorprendente logro de la secuenciación del genoma neandertal en un artículo^[3] firmado por todos sus colaboradores, en el que presentó un borrador de secuencia compuesto por más de 4 mil millones de nucleótidos de tres individuos.

Un camino abierto hacia nuevos y variados descubrimientos

El campo quedaba abierto a nuevos e interesantes descubrimientos sobre nuestro pasado. Al poco tiempo, Pääbo y su equipo pudieron constatar, a partir del ADN de un hueso de un dedo de 40.000 años de antigüedad encontrado en una cueva del sur de Siberia, la existencia de un nuevo grupo de homínidos a los que se denominó “denisovanos”, por la cueva en la que se encontró el hueso^[4]. La reconstrucción del ADN del neandertal ha permitido detectar vínculos entre su genoma y el del humano moderno, lo que prueba que los Homo sapiens tuvieron relaciones sexuales y descendencia con los neandertales.

Al  estudiar cómo fluían los genes entre las antiguas poblaciones de homínidos, los investigadores han podido rastrear las migraciones de estos grupos. Así, por ejemplo, sabemos que los parientes vivos más cercanos de los denisovanos son los melanesios modernos, los habitantes de las islas melanesias del Pacífico occidental, es decir, lugares como Nueva Guinea, Vanuatu, las Islas Salomón y Fiji. Estas poblaciones portan entre el 4% y el 6% de genes denisovanos, aunque también portan genes neandertales. Se estima que el porcentaje de ADN neandertal en los humanos no africanos es del orden del 1% al 4% (en los africanos es inexistente ya que en África no hubo población neandertal).

También se confirma que la única migración que parece haber dejado descendencia humana moderna en Europa y Asia fue la de hace 60.000 años. Los grupos que migraron antes, aparentemente se extinguieron o fueron absorbidos por los neandertales u otras poblaciones antiguas.

El legado de estos flujos genéticos entre antiguas poblaciones tiene también una influencia en nuestra fisiología. Los investigadores han descubierto que el genoma neandertal ha contribuido a varias enfermedades que se observan en las poblaciones humanas modernas, como la diabetes, la artritis y la enfermedad caliaca. De la misma manera, algunos genes heredados de los neandertales han demostrado ser beneficiosos o neutrales, como los genes para el color del cabello y la piel, los patrones de sueño e incluso el estado de ánimo^[5].

La paleogenómica, una nueva disciplina

El trabajo a lo largo de una dilatada carrera de Svante Pääbo ha desvelado un inmenso pasado molecular escondido en los restos arqueológicos existentes, que está produciendo una transformación en el campo de la arqueología y permite vislumbrar nuevos e imprevistos descubrimientos. Por ello se le considera en el ámbito científico el fundador de una nueva disciplina, la paleogenómica. Así fue reconocido por el jurado del Premio Princesa de Asturias 2018: “Svante Pääbo ha abierto un nuevo campo de investigación, la paleogenómica, que ha hecho posible conocer la evolución reciente de numerosas especies, incluida la humana.”^[6]

Y ahora vuelve a ser reconocido por la Asamblea Nobel del Instituto Karolinska al otorgarle el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022: ”A través de su investigación pionera, Svante Pääbo estableció una disciplina científica completamente nueva, la paleogenómica.”^[7]

Svante Pääbo sigue en activo con sus trabajos y la principal línea de investigación actual se centra en comparar los genomas Neandertal y Denisovano con los del hombre actual y tratar de esclarecer la relevancia funcional de las variantes genéticas exclusivamente humanas, un desafío emocionante de importancia para todos los Homo sapiens.^[8]

Manuel Ribes-Instituto Ciencias de la Vida-Observatorio de Bioética-Universidad Católica de Valencia