lunes, 9 de mayo de 2022

BIOÉTICA NEWS

 Una investigación de la Universidad de Washington en Saint Louis ha encontrado posibles efectos no esperados tras la administración de la vacuna contra la COVID-19 en hombres trans y de identidad diversa. La finalidad de la misma era estudiar la hemorragia intermenstrual asociada a la vacuna en aquellas personas que toman testosterona u otras hormonas que suprimen el periodo.

El equipo de investigadores, liderado por Katharine Lee, analizó un subconjunto de respuestas a una encuesta en línea sobre las experiencias menstruales después de la vacunación para obtener información específica sobre las personas que no suelen menstruar.

Los efectos secundarios después de recibir la vacuna y detectados en el estudio, son tanto físicos,  entre los que se encuentran hemorragias intermenstruales, dolores en el pecho y calambres e hinchazón, así como mentales: ansiedad, depresión, disforia de género, ataques de pánico y pensamientos suicidas.

El estudio se ha presentado en la reunión anual de Experimental Biology.

*Ver más artículos de Transexualidad del Observatorio de Bioética.

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En España hay aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras, muchas de ellas genéticas y de las que no se conoce la causa.

 

El pasado 31 de marzo se publicó por primera vez, en la revista Sciencie, la secuencia completa del genoma humano. Este trabajo ha sido realizado por cerca de 100 investigadores del consorcio internacional “telómero a telómero” (T2T), pertenecientes al Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud, la Universidad de California Santa Cruz y la Universidad de Washington. Hasta ahora, se había podido identificar hasta el 92% de nuestro genoma, que fue revelado por el Proyecto Genoma hace más de 20 años. Ahora con el 8% restante conocido antes como “zona gris”, se cuenta con más de 3.000 millones de las bases que conforman nuestro ADN, lo cual es indispensable para conocer la trascendencia genómica humana.

Los investigadores del consorcio T2T han utilizado el método de secuenciación de lectura larga ADN Oxford Nanopore, el cual puede leer hasta un millón de letras de ADN en una sola lectura con precisión modesta; y el método de secuenciación de ADN PacBio HiFi, leyendo alrededor de 20.000 “letras” con una precisión casi perfecta. A diferencia de estos métodos, las tecnologías de “lectura corta” son más económicas. No obstante, estas generan lagunas en las secuencias ensambladas. El copresidente del consorcio, Adam Phillippy, considera “la secuenciación del genoma completo de una persona debería ser menos costosa y más sencilla en los próximos años”.

Evan Eichler, copresidente del consorcio T2T e investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, afirma que el proyecto completo va a revolucionar nuestro conocimiento sobre la variación genómica humana, las enfermedades relacionadas y la evolución. Además, abre nuevas líneas de investigación para el desarrollo de terapias más personalizadas.

Según Jain Tenorio, genetista molecular del hospital La Paz de Madrid, “hay investigadores que afirman que prácticamente los 23.000 genes de nuestro genoma pueden causar cáncer, así que conocer estos nuevos genes nos puede ayudar a acceder a rutas biológicas asociadas al cáncer y potencialmente desengranar nuevas dianas terapéuticas para el desarrollo de medicamentos. Para que podamos hacernos una idea, en España hay aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras, muchas de ellas genéticas y de las cuales no se conoce la causa. Identificar esta región del ADN hasta ahora desconocida, nos puede permitir estudiarla y ver si hay pacientes con estas enfermedades que tienen alguna alteración genética allí, lo que probablemente nos pueda ayudar a mejorar el diagnóstico. Si se consigue identificar alguna enfermedad que está causada por alguno de estos genes nuevos que se relacionen en estas regiones hasta ahora desconocidas, se podría conocer su función y potencialmente desarrollar tratamientos o algún tipo de terapia génica”.

El director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), Eric Green, afirma que “esta información fundamental reforzará los numerosos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas”.

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Las aplicaciones futuras posibles en la mejora de los procesos degenerativos asociados al envejecimiento, además de las otras posibilidades terapéuticas ya mencionadas, confieren a este hallazgo una gran relevancia, a la espera de próximos ensayos con tejidos humanos.

Un equipo de investigación liderado por el español Juan Carlos Izpisúa Belmonte ha publicado un trabajo en la revista Nature Aging en el que afirma haber conseguido un rejuvenecimiento de células y tejidos en ratones, utilizando la técnica ya descrita por Shinya Yamanaka hace más de 10 años y que le valió la concesión del premio Nobel.

De manera análoga, se ha procedido a reprogramar parcialmente la información epigenética de las células de ratones con envejecimiento prematuro mediante la expresión de factores de reprogramación (Oct4, Sox2, Klf4 y c-Myc). Como consecuencia, las células recuperan parcialmente el estado genético que poseían en etapas juveniles, lo cual parece traducirse en una regresión del proceso natural de envejecimiento, prolongando su vida útil.

No se ha demostrado que este efecto pueda producirse también en ratones en los que no se ha inducido el envejecimiento prematuro.

Los autores afirman que la reprogramación epigenética parcial a largo plazo conduce a efectos rejuvenecedores en diferentes tejidos, como el riñón, la piel y otros tejidos.

Los efectos rejuvenecedores se asociaron con una reversión del reloj epigenético y cambios metabólicos y transcriptómicos, incluida la reducción de la expresión de genes implicados en las vías de inflamación, senescencia y respuesta al estrés.

En general, los investigadores afirman que sus observaciones indican que los protocolos de reprogramación parcial pueden diseñarse para que sean seguros y efectivos en la prevención de cambios fisiológicos relacionados con la edad. Además, concluimos que los regímenes de reprogramación parcial a largo plazo son más efectivos para retrasar los fenotipos de envejecimiento que la reprogramación a corto plazo.

En una entrevista concedida a Diario Médico, Izpisúa afirmó que su equipo descubrió hace unos años que alterando la dosis, frecuencia y duración de unas moléculas llamadas factores de Yamanaka (por el ya mencionado Nobel japonés Shinya Yamanaka) podían programar las células para aumentar su resiliencia y funcionalidad in vitro. Más tarde, en 2016, lo lograron también con animales en estudios in vivo,  observando que podía contrarrestar los signos del envejecimiento y aumentaba la esperanza de vida en ratones con una enfermedad de envejecimiento prematuro. Izpisúa afirma que “este año nuestro equipo ha descubierto que, incluso en ratones jóvenes, estos factores pueden acelerar la regeneración muscular. Tras estas observaciones iniciales, otros científicos han utilizado nuestra metodología para mejorar la función de otros tejidos como el corazón, el cerebro  o el nervio óptico.”

El estudio actual pretendía, por un lado comprobar si los efectos beneficiosos que previamente se observaron en ratones con diversas enfermedades también ocurrían en ratones sin ninguna patología, y, por otro, si este fenómeno de producía en diferentes etapas de su vida. Los ratones fueron expuestos durante varios meses a las moléculas de rejuvenecimiento en una etapa de sus vidas equivalente en el ser humano a la mediana edad y a la vejez. Se constató una reversión de las huellas moleculares del envejecimiento tanto en los ratones tratados durante unos días en las etapas finales de su vida, como en aquellos expuestos a moléculas de rejuvenecimiento durante varios meses en su juventud.

Otra novedad de este estudio es que se ha avanzado en el control del nivel de expresión de los factores de Yamanaka, tratando a los ratones solo dos días a la semana. Estos dos aspectos son críticos para prevenir consecuencias negativas, como la aparición de tumores, una de las complicaciones más serias de la utilización de las técnicas de reprogramación celular. Se expresaron los factores de Yamanaka durante una etapa prolongada de sus vidas, no detectándose la aparición de teratomas durante estos períodos de tratamiento.

Las aplicaciones futuras posibles en la mejora de los procesos degenerativos asociados al envejecimiento, además de las otras posibilidades terapéuticas ya mencionadas, confieren a este hallazgo una gran relevancia, a la espera de próximos ensayos con tejidos humanos.

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