Cronología de los avances en genómica humana

 En este enero de 2021 se ha publicado en el New England Journal of Medicine, un magnifico resumen de los avances de la genética molecular y genómica y de cómo estos avances han sido trasladados a la clínica.

Recogemos aquí un breve resumen:

1. En 1973 se pone a punto la tecnología recombinante para el estudio del ADN.
2. En 1977 las técnicas para la secuenciación del ADN.
3. En 1983 el PCR.
4. En 1986 se dispone del primer secuenciador automático de ADN.
5. En 1990 se lanza el Proyecto Genoma Humano (PGH).
6. En 1996 se inician experiencias a gran escala para secuenciar el genoma humano.
7. En 2001 se crea el consorcio internacional para secuenciar el genoma humano, del que son protagonistas Craig Venter y Celera Genomics.
8. En 2002 se lanza el proyecto “Hap Map”, para recoger datos de las variaciones del genoma humano, que puede llevar a la identificación de genes asociados con las enfermedades más frecuentes.
9. En 2003 es completado el PGH consiguiéndose así su secuenciación.
10.  En 2006 se da a conocer el “Atlas del del Genoma del Cáncer” que permite caracterizar molecularmente más de 20.000 muestras de 33 tipos de cánceres.
11. En 2009 se consigue secuenciar el genoma de un niño de 5 años y ello se utiliza para identificar una nueva enfermedad y poner a punto un tratamiento específico para ella.
12. En 2012 Emmanuelle Carpenter y Jennifer Doudna ponen a punto la técnica CRISPR para editar el ADN. Alrededor de 6 mese después Feng Zhang y George Church aplican el CRISPR para editar el genoma de células de mamíferos.
13. Finalmente, en 2020 se empieza a aplicar el CRISPR-Cas 9 a la clínica humana, editando el genoma de un paciente con anemia falciforme y así poder tratarlo personalmente.