domingo, 23 de marzo de 2025
sábado, 22 de marzo de 2025
viernes, 21 de marzo de 2025
domingo, 16 de marzo de 2025
LA CASA DE DAVID (caps 1, 2 y 3)
<div style="position:relative;width:100%;height:0;padding-bottom:50%;"><iframe src="https://gloria.tv/post/ZefAPo37FtEZ2GLm8YGzKthSG/embed" width="1280" height="640" frameborder="0" scrolling="no" allow="accelerometer;autoplay;encrypted-media;gyroscope;picture-in-picture" allowfullscreen style="position:absolute;top:0;right:0;bottom:0;left:0;height:100%;width:100%;"></iframe></div>
sábado, 15 de marzo de 2025
viernes, 14 de marzo de 2025
jueves, 13 de marzo de 2025
miércoles, 12 de marzo de 2025
martes, 11 de marzo de 2025
lunes, 10 de marzo de 2025
domingo, 9 de marzo de 2025
Nueva esperanza para el tratamiento in útero de la atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara, que afecta a uno de cada 10.000 nacidos. Es una enfermedad genética, originada por mutaciones en el gen SMN1 (del inglés survival of motor neurons). El gen codifica la proteína SMN, cuya función es mantener la supervivencia de las neuronas motoras. La pérdida de estas neuronas, encargadas de transmitir los impulsos nerviosos desde el cerebro a los músculos, supone una debilitación progresiva del tono muscular. Los pacientes tienen dificultad para mantenerse en pie o sentados y para caminar. La debilitación de los músculos responsables de la ventilación pulmonar hace que aparezcan trastornos respiratorios. Existe otro gen casi idéntico, SMN2, que puede producir también SMN, aunque en pequeña cantidad, de modo que la supervivencia de los pacientes de AME depende del grado de funcionalidad de SMN2. En su forma más grave –AME tipo 1–, el nivel de SMN producida por SMN2 es mínimo y los pacientes habitualmente fallecen en la infancia, antes de los dos años.
El pasado 19 de febrero, el New England Journal of Medicine, una de las más prestigiosas revistas médicas, publicó un artículo en el que daba cuenta del resultado de un tratamiento prenatal para corregir la AME1. Se trataba de una niña a la que, tras amniocentesis, se diagnosticó AME tipo 1 en la semana 32 del embarazo. El equipo médico responsable, estaba encabezado por el Dr. Richard S. Finkel, del hospital infantil Saint Jude de Memphis (Tennessee, Estados Unidos). El tratamiento utilizó risdiplam, un fármaco que modifica el procesamiento del mRNA producto de SMN2, de forma que aumenta el nivel de SMN producida. Hasta ahora, risdiplam se había utilizado tras el nacimiento, pero, en este caso, los padres habían perdido otra niña por AME y sugirieron a los médicos comenzar el tratamiento antes del parto. Como algunos datos sugerían que risdiplam podía atravesar la placenta, se administró el fármaco por vía oral a la madre, desde la semana 32 del embarazo, hasta el parto, que se produjo a las 39 semanas.
Tras el nacimiento, se comprobó que el risdiplam había efectivamente llegado a la niña durante el periodo fetal y el tratamiento se continuó en el bebé. La niña ha llegado a una edad de 30 meses sin mostrar síntomas de AME. Tras el nacimiento se detectaron algunas otras anomalías, como ligeros defectos de visión y soplo cardiaco, que se resolvieron satisfactoriamente. La revista Nature, en su sección News, de 27 de febrero, se ha hecho eco de este importante avance en el tratamiento de una enfermedad rara2.
Aunque, como advierte Finkel en el artículo mencionado, no pueden generalizarse unos resultados obtenidos con un solo caso, se abre una puerta de esperanza al tratamiento in útero de esta enfermedad, cuyo diagnóstico prenatal conduce muchas veces al aborto provocado. De hecho, aunque el aborto legal es muy restrictivo en países musulmanes, el diagnóstico prenatal de AME tipo 1 se considera causa suficiente para permitirlo3.
Luis Franco- Miembro de número de la Real Academia de Ciencias de España y de la Real Academia de Medicina de la Comunidad Valenciana Miembro del Observatorio de Bioética
